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资料来源:赛先生写了一篇文章,秦方飞下令将树叶中的水分送至代谢相关疾病,如2型糖尿病、肥胖症等,这已经成为一个逐渐增加的公共卫生问题,影响到全球的发病率和死亡率。许多常见的代谢缺陷和疾病是由人群中的基因突变引起的。因此,建立与代谢性疾病相关的遗传信息数据库,了解代谢性疾病,促进药物开发和精确用药,具有十分重要的意义。2020年4月30日,《细胞研究杂志》发表了长篇文章《10588人深部全基因组序列中国地图分析》,首次报道了中国基因组学大数据库中国地图(中国代谢分析项目)一期研究[1]。

中国地图以上海交通大学医学院附属瑞金医院为基础,由国家代谢病临床医学中心(上海)牵头,在全国范围内开展多项队列研究,主要用于综合分析我国汉族与其他主要少数民族之间基因的异质性,研究其对代谢性疾病的贡献,从而获得生物医学相关决策的数量特征[2]。中国地图以上海交通大学医学院附属瑞金医院为基础,由国家代谢病临床医学中心(上海)牵头,在全国范围内开展多项队列研究,主要用于综合分析我国汉族与其他主要少数民族之间基因的异质性,研究其对代谢性疾病的贡献,从而获得生物医学相关决策的数量特征[2]。

中国地图搜索(www.mbiobank。Com)目前,中国地图主要整合了15万参与者的非传染性疾病监测、25万糖尿病相关参与者的癌症风险评估以及上海5万参与者城市化带来的心血管疾病风险研究。研究人员随机选择了27个省份和8个民族:汉族、回族、满族、苗族、蒙古族、彝族、藏族、壮族,并对10588名参与者的GWAS数据进行了分析。参与者的平均年龄是54岁,64.8%其中有女性。中国地图数据库涵盖了27个省的中国地图数据库中所有变体的位置、注释、频率和数据质量,可在www.mbiobank.com网站国家代谢病临床研究中心。

在科技部《人类遗传资源管理条例》的管理和批准下,研究人员可以进一步与中国地图研究团队合作[2]。资料图:中国人酒精代谢存在明显的异质性,但咖啡因代谢差异不显著。数据分析显示,饮酒和咖啡是与健康状况相关的最常见的饮食习惯。通过对ALDH2(rs671)和ADH1B(rs1229984和rs2066702)与乙醇代谢和依赖性相关基因多态性的分析,发现中国的乙醇清除率低于欧洲和非洲。也就是说,尽管中国酒文化盛行,但在饮酒潜力上却不如其他民族。

喝酒和脸红隐藏着健康风险。资料来源:公共图书馆.org基因ALDH2 rs671与亚洲人饮酒后脸红有关4.50%纯合子和34.27%杂合子,有较高的风险乙醛富集和食管癌。从地域分布来看,与南方相比,北方人乙醇代谢能力较强,藏族、蒙古族、彝族等少数民族居前列,而岭南地区的汉族(广东省)和东南地区的汉族(福建省)则处于底层。至于咖啡因的代谢,国内外不同地区没有偏好,即调节咖啡因代谢的基因没有差异。尽管对咖啡的偏好是由后天的习惯养成的,但无论你是否喜欢喝咖啡,代谢能力没有显著差异。

图2。两份中国地图。此外,研究团队还对2020年2月24日新冠状病毒人类ACE2受体的基因异质性进行了分析,当新冠状病毒s蛋白的天然ACE2突变体在《发现》杂志上处于高峰时,发现没有证据表明新冠状病毒s蛋白的天然ACE2突变体不能结合。ACE2在东亚人组织中的高表达表明东亚人的易感性可能更强[3]。目前,这一结论仍存在争议。此前,钟南山、钱文峰[4]、蔡国帅[5]等研究团队曾表示,不同民族(亚洲人和欧洲人)细胞表面ACE2受体的表达没有差异,但吸烟者,特别是有吸烟史的吸烟者,肺内ACE2的表达较高,当他们感染新的冠状病毒时,症状可能会更严重。

总之,以往与代谢性疾病相关的基因数据库主要来自欧洲,缺乏对东亚人群的大规模数据研究。中国地图建立了一个高质量的中国人口数据库,可以为疾病机制研究、风险评估、疾病预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据。中国地图对汉族和少数民族群体的精确遗传结构分析,也为中国人群的精确基因组学研究提供了参考数据。。。

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